克氏综合症是一类性染色体数目异常的疾病( 二 )


病因:是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中 , 性染色体发生不分离现象所致 。
治疗:长期补充男性激素以改善第二性征,但疗效并不理想 。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服 。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮 。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素 。药物仅对男性化有一定帮助,但并不能改变女性型乳房,故对乳房肥大者,可将乳房内乳腺及脂肪组织切除 。
克氏综合症又称Klinefelter综合征、先天性睾丸发育不全综合征,正常男性性染色体为XY,但有的男性多了X染色体,所以得了这个病 。患者为男性 , 但是第二性征发育异常(比如青春期不长胡子或胡子少,体毛少,喉结不明显等) , 身材一般比较高,阴茎短小,睾丸发育不良,无精子 , 没有生育能力,部分患者还可有乳房发育 。
两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形,假两性畸形又可分为男性假两性畸形和女性假两性畸形 。真两性畸形患者外生殖器通常介于男女之间 , 既有睾丸又有卵巢 。而假两性畸形外生殖器和实际性别相反,比如男性假两性畸形,有的小孩生下来之后,家里人看外生殖器把他当成女孩子,结果到了青春期不来月经,一检查发现有隐睾,有Y染色体,其实是个男的 。女性假两性畸形往往生了个女儿看外生殖器以为生了个男孩,结果检查内生殖器和染色体发现其实是女儿 。